اكتشاف طفرة نادرة قد تقود العلماء إلى علاج جديد لمرض باركنسون

قال باحثون في مرض باركنسون إنهم اكتشفوا طفرة جينية في بروتين صغير، ما قد ينتج علاجات جديدة لاضطراب الدماغ التنكسي.

وتمكن الباحثون من العثور على المتغير النادر نسبيا في المقام الأول في الأشخاص من أصل أوروبي، حيث أن أولئك الذين لديهم هذا المتغير هم أقل عرضة للإصابة بالمرض بمقدار النصف.

وأوضح سو جيونغ كيم، مؤلف الدراسة الرئيسي، وهو أستاذ مساعد وباحث مساعد في علم الشيخوخة بجامعة كاليفورنيا: "تسلط بياناتنا الضوء على التأثيرات البيولوجية لمتغير جيني معين والآليات الجزيئية المحتملة التي قد تقلل بها هذه الطفرة من خطر الإصابة بمرض باركنسون".

ويؤثر المرض على كيفية تحكم الأشخاص في أجسادهم، وتشمل أعراضه بطء الحركة والرعشة والتصلب وصعوبة المشي.

وفي أثناء دراسة الاضطراب التقدمي، اكتشف باحث من جامعة جنوب كاليفورنيا في عام 2016 SHLP2، وهو الببتيد المشتق من المتقدرة (MDP).

وتنتج المتقدرة (أو الميتوكوندريا، عضية خلوية مزدوجة الغشاء تتواجد لدى معظم الكائنات حقيقية النوى) الطاقة اللازمة لتشغيل خلايا الجسم، وترتبط الشيخوخة بتراجع وظيفة هذه العضية.

وقد ثبت أن الببتيدات المشتقة من المتقدرة تلعب دورا في الحفاظ على نشاط المتقدرة تحت الضغط.

ولاحظ العلماء أن مستويات SHLP2، على وجه التحديد، ترتفع مع بداية مرض باركنسون. ولكن مع تقدم المرض، لا يستطيع معظم المرضى إنتاج المزيد من SHLP2.

وفي أثناء فحص الآلاف من الأشخاص، حدد الباحثون متغير SHLP2 عالي الحماية الموجود في 1% من الأوروبيين والذي يقلل من خطر الإصابة بمرض باركنسون إلى النصف.

ويقال إن متغير SHLP2 يوفر حماية أفضل ضد خلل المتقدرة.

وأشار المؤلف المشارك للدراسة، بينشاس كوهين، أن هذا الاكتشاف "يؤكد أهمية استكشاف البروتينات الدقيقة المشتقة من المتقدرة كنهج جديد للوقاية من أمراض الشيخوخة وعلاجها".

وقد لوحظت فوائد الشكل المتحور لـ SHLP2 في عينات الأنسجة البشرية وفئران المختبر.

وأضاف كيم: "قد توجه هذه النتائج تطوير العلاجات وتوفر خارطة طريق لفهم الطفرات الأخرى الموجودة في البروتينات الدقيقة للمتقدرة".