تطوير علاج "مرض الفراشة" الوراثي النادر

بدأ علماء مركز التعديل الوراثي والتقنيات الجينية التابع للجامعة الروسية للبحوث الطبية، بتطوير طريقة لعلاج "مرض الفراشة" الوراثي الخلقي النادر.

ويقترح علماء المركز، استخدام تقنية تعديل الجينوم في علاج "مرض الفراشة" (مرض انحلال البشرة الفقاعي)، الذي يعتبر غير قابل للعلاج. لأن الطريقة المقترحة تسمح بتعديل أجزاء الحمض النووي في خلايا الكائن الحي.ويتميز هذا المرض بهشاشة الجلد والأغشية المخاطية للشخص، بسبب طفرات جينية تشفر بروتينات مختلفة.

وتقول ناديجدا غورسكايا، كبيرة الباحثين في المركز: "انحلال البشرة الفقاعي، ليس مرضا واحدا، بل مجموعة أمراض تحدث طفرة تدمر تسلسل الجين، ما يسبب اختلال وظائف البروتينات التي تنظم عمل الجلد. كل مريض لديه طفرة مختلفة. وتكمن مهمتنا في إيجاد طريقة تتركز على مريض محدد، ولكنها في نفس الوقت تكون طريقة عامة وشاملة".

وتكمن فكرة العلماء في استخدام الحمض النووي المعدل للبروتين (المعاد التركيب) في "إيقاف" الطفرات بالخلايا التي تسببت بالمرض. وهذه الطفرات تخص مريضا معينا وليست شاملة. ولكن ابتكار وسيلة لعلاج كل مريض على حدة يحتاج إلى فترة زمنية طويلة ومكلفة جدا. وبما أن تغيرات الحمض النووي الوراثية التي تسبب المرض تكون من نوعين - مهيمنٍ ومتنحٍّ، يعمل العلماء على تطوير علاج للنوع الأول الذي سيساعد بالطبع عددا كبيرا من المرضى.